هموگلوبینوپاتی ها و تشخیص ملکولی

مقدمه

زمینه های عمومی توصیف گروه بیماری

ژن های و جهش های مولد بیماری

انواع Hbهای نرمال و غیر نرمال

همو گلوبینهای نرمال

هموگلوبین های جهش یافته

Hbs

Hbc

HbE

Hb Constant

Hb Barts

حالات هتروزیگوس مرکب

بیماری Hbsc

Sickle /beta.tha

HbE/beta thal

شیوه هایی برای شناخت ناقلین

متدهای هماتولوژی برای شناخت ناقلین

شیوه های اساسی هماتولوژی

شمارش کامل گلبولهای سفید و قرمز خون

روش پیشنهادی

تفسیر نتایج

توجه

تجزیه الگوی هموگلوبین

شیوه های شناخت احتمالی هموگلوبین آنرمال عبارتند از

الکتروفورز Hb در 6/8

الکتروفورز هموگلوبین در PH6

ایزوالکتریک فوکوتسینگIEF

کروماتوگرافی مایع با عملکرد بالا

توصیه ها

شمارش تعداد هموگلوبین A2

روش های شمارش تعداد هموگلوبین A2

عبارتند از

کمیت سنجی هموگلوبین F

روش های کمیت سنجی (شمارش تعداد) هموگلوبین F عبارتند از

مصنوعی سازی قلیا (قلیایی کردن مصنوعی)

HpLc

تفسیر نتایج

شیوه های تکمیلی هماتولوژی

وضعیت آهن

پروتوپورفیرین روی Znpp

فریتین

Transferring.saturaction

تفسیر نتایج

سنتز زنجیره گلوبین

روش کروماتوگرافی CMC

HpLc

IEF

جداسازی زنجیره گلوبین

تست های Sickle

هاینز بادی

Oxygen.dissociation.curve

طیف سنجی گروهی Mass. Spec trometry

روش اندازه گیری ایمنولوژیکال سلولهای F

MOLECULAR. DIAGNOSIS

شناسایی جهش های معلوم

معایب Asodotbcot

مزیت

REVERSE.DOT. BLOT. HYBRIDISATION RDB

معایت RDB

مزیت RDB

ARMS Am pli fication refractory.mutation.system

معایب

مزیت

Rest riction. enzjms Pcr

معایب enzyme

مزایا

DGGE Denaturing. gradiant.gel.electerophoresis

ژل الکتروفورز توام با شیب واسر شته سازی

موازی

عمودی

معایب

مزایا

SSCP singhe. strand. conformation. polymorphism

معایب

مزایا

Direct -SeguencingC Automated

معایب

مزایا

منابع